Дисплазия соединительной ткани у детей что это

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани у детей что это

Дисплазия соединительной ткани» –  диагноз все чаще и чаще встречающийся в заключениях врачей. Попытаемся разобраться с таким частым, но практически непонятным для родителей пациентов термином.

«Дисплазия» обозначает неправильное формирование, развитие, в конкретном случае, соединительной ткани. Соединительная ткань широко представлена в нашем организме. Она присутствует в коже, хрящах, сухожилиях, связках, кровеносных сосудах и мышцах, включая сердечную.

Коллаген — основной белок в составе волокон соединительной ткани, процесс его образования сложен, и если возникают изменения (мутации), то образуется аномальный коллаген. Если мутации серьезные, поражения органов существенны. Такими людьми занимаются генетики.

Но гораздо чаще встречаются мутации, когда наследуются отдельные признаки, например, избыточно подвижные суставы. В семье этот признак передается по наследству, нередко к нему присоединяются другие признаки — ранимость и избыточное растяжение кожи, связок, сколиоз, близорукость.

Людей с дисплазией соединительной ткани немало, а аномальный коллаген не так безобиден.

Действительно, такие дети встречаются часто. Как правило, они энергичны, гиперактивны, но при этом  их родители полны тревог и недоумения из-за ощущения проблем со здоровьем.

 Вот типичный пример из врачебной практики. Ребенок высокий, худой, светловолосый, голубоглазый. «Доктор, нам кажется, с ним  что-то не так, — говорят родители. – У него болят ночью ножки, еще хрустят суставы, мышц совсем нет, устает быстро. Постоянно какие-то травмы. В родах –  травма шеи».

Данные осмотра: кожа тонкая, прозрачная, с просвечивающими голубыми венами, кое-где заметны маленькие пятнышки-синячки. Грудная клетка узкая и длинная, выпирают ключицы и грудина, стопы уплощены, избыточная подвижность суставов, нарушение осанки.

Выписки из истории болезни – заключение офтальмолога: спазм аккомодации. Хирург – пупочная грыжа. По электрокардиограмме (ЭКГ) — нарушение в проводящей системе сердца, по данным УЗИ сердца— пролапс митрального клапана и дополнительные хорды в полости левого желудочка.

А еще невропатолог – ВСД, ЛОР – аденоиды, гастроэнтеролог – хронический гастродуоденит… Просто букет заболеваний!

У Вас еще не возник вопрос: как со всем этим можно жить?
Оказывается, можно, причем, вполне нормальной, активной жизнью.

Поскольку дисплазия соединительной ткани –  частично генетически обусловленное и системное заболевание, зачастую многие врачи относят таких пациентов к условно здоровым лицам, правда, с определенными врожденными отклонениями.

 Можно согласиться с коллегами, хотя бы потому, что пока в арсенале медиков нет методов эффективной помощи таким пациентам.

Вместе с тем, дети с дисплазией соединительной ткани нуждаются во всестороннем и систематическом контроле состояния органов и тканей, являющихся главными мишенями данного заболевания.

Чаще всего это касается зрения (близорукость, астигматизм), суставов и костей (сколиоз, плоскостопие, подвывихи, ранний остеохондроз, остеопороз), желудочно-кишечного тракта (дискенезии желчевыводящих путей, гастродуодениты, нарушения всасывания).

Однако наиболее опасны осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы. При дисплазии соединительной ткани возникают нарушения сердечного ритма и распространения электрического импульса по миокарду.

Особое внимание заслуживает клапанный аппарат сердца и наличие дополнительных хорд, иначе, аномальных соединительно-тканных тяжей в камерах сердца, соединяющих между собой различные регионы сердечной стенки.

Следовательно, дети с дисплазией соединительной ткани требуют диспансерного наблюдения педиатром как можно с более раннего возраста, и, при необходимости, регулярного  диспансерного наблюдения у узких специалистов.

Пристальное внимание стоит уделять физической нагрузке детей с дисплазией. Тоненьких, гибких детей родители часто направляют учиться балету или фигурному катанию. Высокие, худощавые подростки занимаются волейболом, баскетболом. Причем в спорте такие люди достигают порой значительных высот.

Задумывались ли Вы, какой ценой даются рекорды вашему ребенку? Думали ли Вы узнать больше про себя, прежде чем подвергать себя и близких чрезмерным нагрузкам и испытаниям? Детям с дисплазией соединительной ткани противопоказаны : тяжелая атлетика,  художественная гимнастика, фигурное катание, футбол, легкая атлетика, спортивная гимнастика.

При гипермобильности суставов запрещены растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника. Категорически запрещен спорт высоких достижений. 

Но при  этом, дети обязательно 3-4 раза в неделю должны заниматься физкультурой, хореографией, общефизической подготовкой, как в медицинских условиях,  так и в учреждениях дополнительного образования. Рекомендованы ежедневные (по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота и конечностей.

 Показаны тренировки сердечно-сосудистой системы (ходьба пешком, путешествия, катание на велосипеде, игра в настольный теннис, ходьба на лыжах, дозированная нагрузка на тренажерах и др.).

Желательны гидропроцедуры, лечебное плавание, снимающее статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендованы ограничения (не более 3-х кг) в ношении тяжестей, при подъеме которых использовать в качестве подъемника ноги, а не спину.

Обувь должна быть жесткой, с фиксированным задником, желательно наличие профилактических стелек.

Детям с дисплазией соединительной ткани в школе  занятия физкультурой  проводятся по ослабленной программе  (подготовительная, спецгруппы, ЛФК)

В диете показаны продукты питания, обогащенные белками (мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи), при отсутствии противопоказаний со стороны желудочно-кишечного тракта 2-3 раза в неделю — крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, желе;  витаминами «С», «А», «Е», «РР», группы «В», микроэлементами (кальцием, фосфором, магнием, медью, цинком, селеном). Необходим постоянный дополнительный прием комплексных поливитаминно-минеральных препаратов, соответствующих возрасту ребенка.

При профессиональной  ориентации  нежелательны профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами, воздействием высоких температур и радиации.  Желательно медико-генетическое консультирование перед вступлением в брак.

Таким образом, дисплазия соединительной ткани, не приговор, не «страшный» диагноз, а определенный образ жизни, требующий повышенного внимания к «особенному» ребенку, а зачастую, и  к себе, уважаемые родители.

Зам.гл.врача по организации

мед.помощи детскому населению                                 Т.П.Кораблева

Травматолог-ортопед                                                      Жерноклеева В.В.

Источник: http://www.tmo-10.vrn.ru/displaziay.htm

Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»

Дисплазия соединительной ткани у детей что это

Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде “подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно”. Системная дисплазия соединительной ткани.

К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы.

Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.

Коллаген под микроскопом

Источник

Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость.

Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты “плетения” этого волокна.

Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.

Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно.

В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом.

В итоге получается прочный долговечный трос.

Когда что-то пошло не так

Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы.

Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один “бит”.

Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.

На “фабрике” мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный.

Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости.

Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.

Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза.

Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет.

Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются.

Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия.

Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:

  1. Проблемы с клапанами сердца
  2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
  3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
  4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
  5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает “обвисать”.
  6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
  7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.

Как лечить?

Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным.

В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами.

Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве.

Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.

Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.

Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге.

Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом.

Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.

Источник: https://habr.com/ru/company/sfe_ru/blog/432596/

Чем грозит чрезмерная гибкость у детей: опасности дисплазии

Дисплазия соединительной ткани у детей что это
Редакция Сегодня Lifestyle 3 марта 2012, 19:09

Гибкость может быть симптомом дисплазии соединительной ткани

Фразу “У меня болят ножки”, наверное, слышали все родители без исключения. И, к счастью, чаще всего так звучит просьба отдохнуть или желание попасть на “мамины ручки”.

Но что же делать, когда такие жалобы звучат ежедневно, когда дискомфорт мешает малышу спать, играть, двигаться и превращает веселого живчика в нытика и плаксу? Понятно — срочно обратиться к врачу! Ведь такие, на первый взгляд, примитивные симптомы могут быть проявлением грозного нарушения — дисплазии соединительной ткани (ДСТ).

О том, как она проявляется и что делать родителям с таким нарушением, мы говорили с профессором, руководителем отделения заболеваний соединительной ткани у детей ИПАГ АМН Украины Людмилой Омельченко.

ОТКУДА РАСТУТ НОГИ

Помните рассказ о “Гуттаперчевом мальчике”, который поражал гибкостью своего тела? Так вот стоит начать с того, что и он, и многие другие гимнасты и акробаты имеют некую особенность соединительной ткани — чрезмерную склонность к растяжению.

Именно от нее зависит гибкость нашего тела. Даже есть мнение, что достичь особых успехов в балете, гимнастике или фигурном катании без таких проявлений невозможно.

Но существует грань, за которой гибкость перестает быть признаком грациозности и привлекательности и становится симптомом дисплазии соединительной ткани.

Соединительная ткань вездесуща, это т. н. “мягкий скелет организма”, который заполняет все пространства между органами. Дисплазия — наследственная патология, при которой нарушается строение коллагеновых волокон — они становятся уязвимыми и очень медленно восстанавливаются.

Это не болезнь! Это особенность организма, которая, в свою очередь, может перерасти в серьезные заболевания.

И, к сожалению, чрезмерные физические нагрузки на фоне дисплазии могут привести к многочисленным травмам и даже к летальному исходу (вследствие разрыва стенок сосудов или сердечной недостаточности).

КТО ЕСТЬ КТО

Врачи делят ДСТ на дифференцированную и недифференцированные формы. К первой относят, например, синдромы Марфана и Элерса-Данлоса. Это редкие заболевания с очень четкой клинической картиной. Когда же какой-то признак не вписывается ни в одно из дифференцированных заболеваний, врачи говорят о второй форме.

Отличают еще и системные заболевания соединительной ткани, которые возникают вследствие серьезных патологий иммунной системы.

В результате происходит иммунологическая атака собственных тканей организма и развивается поражение многих соединительнотканных структур — системная красная волчанка, ревматоидный артрит, склеродермия и т. д.

[Tourism1]

ПЕРВЫЕ ЗВОНОЧКИ

Поскольку соединительная ткань есть везде, дисплазия проявляется растяжением суставных сумок, связок, кожи, стенок сосудов, оболочек глаз и мозга, а также повышенной ломкостью костей. Заподозрить ее проявления родители могут и самостоятельно. Например, у такого ребенка можно легко оттянуть кожу на кисти или на лбу на сантиметр или больше.

При этом складка будет расправляться очень медленно. Такой малыш может легко коснуться внутренней стороны предплечья большим пальцем, мизинец согнуть под прямым углом к кисти, заложить ногу за голову, а коленные суставы перерастянуть более чем на 180°.

Его ушные раковины легко сгибаются, волосы очень мягкие, а склеры (наружные белковые оболочки глаза) имеют голубоватый оттенок.

Еще в младенчестве проявлениями ДСТ могут быть подвывихи суставов, искривление ножек, пупочные или паховые грыжи. В более старшем возрасте у “гуттаперчевых” детей появляются сосудистые дистонии с понижением артериального давления, варикозное расширение вен, геморрой и т.д.

Кроме того, при чрезмерной растяжимости соединительной ткани часто наблюдаются пролапсы сердечных клапанов (прогиб стенок в противоположную сторону), а также растяжение стенок желчного пузыря, его перегибы, заболевания органов дыхания и нарушения зрения.

А что касается боли в ножках, на которую часто жалуются такие детки, то ее возникновение связано чаще всего с плоскостопием и нарушением осанки — распространенным симптомом ДСТ.

НА ПУТИ К ВЫЗДОРОВЛЕНИЮ

Что же делать, если у вашего ребенка все-таки выявили дисплазию соединительной ткани? В первую очередь нужно удостовериться, что эта “индивидуальная особенность” еще не переросла в серьезные заболевания.

Для этого необходимо пройти курс полного обследования: консультации специалистов (педиатра, генетика), лабораторные и инструментальные обследования (например, УЗИ сердца, органов брюшной полости и почек, по показаниям — урография, рентгенография суставов, компьютерная томография или магниторезонансная томография позвоночника). Дети с ДСТ должны быть обследованы ортопедом, хирургом, окулистом, стоматологом и ЛОРом.

К сожалению, изменить структуру соединительной ткани невозможно, но если ситуация “под контролем”, медикаментозного лечения не понадобится.

Необходимо подкорректировать образ жизни малыша: усилить двигательную активность, заняться плаваньем, йогой, кататься на велосипеде, но ограничить чрезмерные растяжения, поднятие тяжестей и резкие, порывистые движения (например, верховую езду).

Кроме этого, полезными будут ежедневные упражнения для осанки, закаливание и периодические курсы массажа.

Стоит изменить и рацион ребенка: следите за тем, чтобы он ежедневно получал строительный материал — белок (источник — мясные продукты), желатин и кальций. Уделите внимание и аскорбиновой кислоте — она прекрасно стимулирует выработку коллагена и предотвращает его разрушение. Найти ее можно в шиповнике, цитрусовых, болгарском перце, смородине, яблоках и картофеле “в мундире”.

Помните, что лечение проявлений ДСТ — это труд. Тяжелая и упорная работа, иногда до достижения ребенком школьного возраста, иногда до окончания периода полового созревания, порой — и пожизненная. Но в любом случае наградой будет улучшение качества жизни вашего ребенка. А не это ли главное?

Виктория Николаенко, к.м.н., детский кардиоревматолог

Читайте самые важные новости в Telegram, а также смотрите интересные интервью на нашем -канале.

здоровье суставы узи дисплазия

Источник: https://www.segodnya.ua/lifestyle/food_wellness/chem-hrozit-chrezmernaja-hibkoct-u-detej-opacnocti-dicplazii-290396.html

Проявления неклассифицированной дисплазии соединительной ткани в зависимости от возраста. прогноз | ревматологический журнал

Дисплазия соединительной ткани у детей что это

Резюме. В статье приводится обзор литературы, посвященной клиническим проявлениям дисплазии соединительной ткани в зависимости от возраста. Максимальный рост признаков дисплазии соединительной ткани определен в школьном возрасте. В старшем возрасте указаны трудности дифференцировки инволютивных изменений и проявлений дисплазии соединительной ткани.

Довольно длительное время считалось, что неклассифицированная (недифференцированная) дисплазия соединительной ткани (ДСТ) в основном проявляется в детском и юношеском возрасте [5, 19, 29, 30]. Однако по мере накопления данных исследований пришло понимание, что ДСТ имеют место во всех возрастных группах [13, 22, 40].

В процессе роста и развития организма накапливаются дефекты в системе соединительной ткани (СТ): белках внеклеточного матрикса, ферментах, клетках [29]. С учетом полигенности ДСТ, многочисленности структур, вовлеченных в патологический процесс, отмечают, что конкретные клинические проявление ДСТ могут меняться с возрастом.

И время появления клинических признаков наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) зависит от закономерностей генной экспрессии, пенетрантности генов и факторов внешней среды.

Важно, что чем большее число признаков ДСТ имеется у конкретного индивидуума, чем раньше они проявляются, тем достовернее диагноз ДСТ и хуже прогноз [13].

Признаки ДСТ в возрасте новорожденности минимальны и проявляются отставанием в росте, недостаточной массой тела, долихостеномелией, маленькой верхней челюстью, дисплазией тазобедренных суставов и т.д. [19].

Рост признаков ДСТ наблюдается в дошкольном возрасте, отличий по полу не наблюдается. Максимальный рост признаков происходит в возрасте 11–14 лет [30, 36]. В этот же период появляются различия в частоте признаков ДСТ в зависимости от пола.

После «возрастного рубежа» — 16–17 лет — нарастание частоты и выраженности признаков ДСТ идет медленнее.

Влияние половых гормонов на метаболизм СТ известно [29]. Так, тестостерон стимулирует фибропластические реакции, ускоряя синтез СТ, обусловливая ее бόльшую прочность и меньшую растяжимость.

Вероятно, именно поэтому при гиперандрогении у девушек can lipitor cause forgetfulness «слабость» СТ не столь выражена. Эстрогены, напротив, увеличивают количество тучных клеток, способствуя отечности СТ и формированию экссудативных реакций.

Под действием женских половых гормонов происходит преждевременное созревание фибробластов и разрушение части клеток с продукцией легкорастворимого, эластичного коллагена.

Так, в подростковом возрасте у девушек по сравнению с юношами отмечается более быстрое прогрессирование сколиоза. Гипермобильность суставов и кожные проявления ДСТ также чаще выявляют у девочек.

В детском и подростковом возрасте наиболее характерными проявлениями ДСТ являются разнообразные аномалии строения скелета, гипермобильность суставов, малые аномалии сердца (МАС), и прежде всего — пролапс митрального клапана (ПМК), миопия [ 2, 14, 19, 27, 36, 41].

Наибольшей чувствительностью и специфичностью для клинической диагностики ДСТ обладают костные признаки: астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, килевидная и воронкообразная грудная клетка, сколиоз, кифоз и лордоз позвоночника, синдром «прямой спины», плоскостопие и др. [23]. Начальные признаки скелетных деформаций формируются в 5–6-летнем возрасте.

Во всех случаях воронкообразная деформация отмечается на 2–3 года раньше, чем килевидная. Обычно к 10–12 годам четко формируется деформация грудной клетки. В этом же возрасте отмечаются корригируемые деформации позвоночника.

В дальнейшем выраженность и количество костно-мышечных признаков увеличивается, деформации позвоночника становятся фиксированными, не поддаются активной и пассивной коррекции.

Статический сколиоз позвоночника, развившийся в подростковом возрасте, в среднем и пожилом возрасте приводит к более ранним и выраженным дегенеративным изменениям в суставах позвонков с развитием корешкового синдрома.

С возрастом на фоне усиления выраженности деформаций скелета может страдать бронхолегочная система [33].

При развитии тугоподвижности в реберно-позвоночно-грудинных сочленениях начинает страдать торакодиафрагмальный аппарат.

Последнее способствует рестриктивным нарушениям функции внешнего дыхания, которые считаются специ­фической формой диспластикозависимых нарушений и механики дыхания у лиц с ДСТ.

Поперечная распластанность стопы с подросткового и юношеского возраста в большинстве случаев приводит к hallux valgus и предрасполагает к развитию гонартроза в среднем и пожилом возрасте [22].

Гипермобильность суставов относится к явным проявлениям неклассифицированной ДСТ у детей [36, 41]. Частота выявляемости гипермобильности суставов достоверно выше среди пациентов с наличием других проявлений ДСТ, неоднородна в разных популяциях. Реже она определяется у европейцев, чаще — у индейцев.

Наибольшая подвижность суставов выявляется у детей в возрасте 13–14 лет; к 25–30 годам она уменьшается в 3–5 раз. В подростковом возрасте имеется наиболее высокое содержание эластина.

По-видимому, именно за счет нарастания удельного веса эластических волокон развивается типичная для подростков гипермобильность суставов, уменьшающаяся по мере взросления.

Отмечено, что у лиц, у которых имелся гипермобильный синдром, во второй половине жизни раньше и чаще, чем у лиц без такого синдрома, развиваются разнообразные поражения околосуставных мягких тканей. Такое положение объясняется тем, что на уже имеющийся дефект СТ более легко накладываются инволютивные процессы в сухожильно-связочном аппарате [22, 41].

МАС обычно диагностируют в раннем детском возрасте.

Часть МАС может подвергнуться обратному развитию уже в среднем возрасте: увеличенный евстахиев клапан, пролабирующие гребенчатые мышцы в правом предсердии, ПМК, закрытие открытого овального окна, нормализация длины хорд митрального клапана и диаметра магистральных сосудов [19, 22, 37, 43].

Другие МАС сохраняются в течение жизни, и с возрастом могут приобретать самостоятельное клиническое значение, способствуя развитию патологии или становясь фактором риска кардиальной патологии: экстрасистолии при ложных хордах левого желудочка, парадоксальной эмболии при открытом овальном окне, стеноза аорты при асимметрии трехстворчатого аортального клапана, тромбоэмболических осложнений при аневризме межпредсердной перегородки. Миксоматозная дегенерация створок и хорд прогрессирует с возрастом и может являться причиной перфорации створок и/или разрыва хорд митрального клапана в старшем возрасте.

Установлены половые различия в распространенности ПМК: соотношение девочек и мальчиков в подростковом возрасте определяют как 3:1, а женщин и мужчин до 50 лет — 2:1. Прогноз при ПМК благоприятный, только в очень редких случаях при выраженной регургитации, истончении и дегенерации створок клапана показана консультация кардиохирурга.

В прошлом столетии при описании клиники ПМК как обязательную составляющую описывали «астеновегетативный» синдром [16]. Авторы объясняли причину появления этого синдрома «неполноценностью развития структур гипоталамуса», связанного с ПМК.

Данное положение подтверждалось с помощью анкетирования, но не нейровизуализации. Можно предположить, что такие результаты обследования пациентов являются установочными, когда у ребенка диагностируют «заболевание сердца», а прогноз неясен вследствие недостаточности информации.

К настоящему времени в клинику ПМК астенический или синд­ром вегетативной дисфункции не включается [7, 25].

Нередко в отношении МАС подчеркивается, что они могут служить причиной тромбоэмболии, инфекционного эндокардита (ИЭ). В настоящее время первичный ПМК исключен из причин, вызывающих инсульт или транзиторную ишемическую атаку [7].

В плане ИЭ хотим привести следующие данные: из 106 наблюдавшихся пациентов с ИЭ только у 4 диа­гностирован ПМК и у 1 — миксоматозная дегенерация митрального клапана [32].

Если учесть, что распространенность ПМК в популяции составляет 3–10%, до 22%, то у пациентов с ИЭ наличие ПМК, скорее всего, не является существенным фактором риска последнего.

В отношении ИЭ принципиален вопрос его профилактики. В рекомендациях Европейского общества кардиологов по инфекционному эндокардиту (2009) [39] указывается, что проведение антибиотикопрофилактики должно быть рассмотрено только у пациентов самого высокого риска развития ИЭ.

Больные с ПМК с регургитацией или выраженным утолщением створок клапана относятся к пациентам среднего риска развития ИЭ.

В связи с этим эксперты считают, что ввиду отсутствия доказательств эффективности профилактики ИЭ у этой категории пациентов антибиотикопрофилактика им не показана.

Синдром внезапной смерти часто включается в клинику ДСТ, особенно у людей молодого возраста, связывается с наличием ПМК, МАС. К настоящему времени признано, что ПМК — чрезвычайно редкая причина внезапной смерти [7, 11, 25, 38]. В этом плане проведено специально организованное исследование [23].

Автор наблюдала учащихся трех школ города Омска в возрасте от 7 до 17 лет (n=950), кроме этого, в течение 15 лет проводилось наблюдение 400 пациентов с ДСТ (конечными точками исследования были смерть или первичный выход на инвалидность), оценены результаты патолого-анатомического исследования 25 умерших и судебно-медицинских исследований 164 внезапно умерших людей молодого возраста (средний возраст — 27,5±3,1 года) с признаками ДСТ. Автор приходит к следующим выводам: фенотипические проявления ДСТ и биохимические нарушения, наиболее информативные в отношении наступления инвалидизации или являющиеся предвестниками ранней и внезапной смерти, располагаются в порядке убывания информативности следующим образом:

  • воронкообразная деформация грудной клетки III степени;
  • килевидная деформация корпорокостального и костального типов;
  • кифосколиоз III–IV степени;
  • воронкообразная деформация II степени;
  • уровень общего оксипролина в суточной моче >3 норм;
  • кифосколиоз II степени;
  • килевидная деформация манубриостернального типа;
  • содержание гликозаминогликанов в суточной моче >3 норм;
  • снижение индекса массы тела (2 переломов в анамнезе при падении).
  • Абдоминальные грыжи и пролапсы внутренних органов.
  • Расширение ствола легочной артерии при отсутствии клапанного или периферического легочного стеноза или другой очевидной причины, в возрасте

Источник: http://www.rheumatology.kiev.ua/article/1849/proyavleniya-neklassificirovannoj-displazii-soedinitelnoj-tkani-v-zavisimosti-ot-vozrasta-prognoz

Электронный научный журнал Современные проблемы науки и образования ISSN 2070-7428

Дисплазия соединительной ткани у детей что это
1 Сидорович О.В. 1 1 ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России» Анализировались распространенность, сложности диагностики, факторы риска развития синдрома дисплазии соединительной ткани у детей пубертатного возраста. Установлено, что частота встречаемости дисплазии в указанной возрастной группе составляет 47,0 %.

Важно отметить, что в 72,1 % дисплазия соединительной ткани была выявлена в ходе проведенного настоящего исследования.

К факторам, способствующим несвоевременной диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани, следует отнести слабую информированность родителей ребенка о проявлениях данной патологии и низкий уровень знаний врачей в области ее диагностики, висцеральных проявлений НДСТ и методах ее лечения.

Комплексный анализ факторов риска развития НДСТ у детей показал, что его тяжесть в значительной мере ассоциирована с наличием наследственной отягощенности, неблагоприятными факторами внутриутробного развития ребенка (гипоксия, патология плаценты) и различными нарушениями течения беременности у матери (гестоз, наличие хронических соматических заболеваний, вредные привычки). нефифференцированная дисплазия соединительной тканадети пубертатного возраста 1. Кадурина Т.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей / Т.И. Кадурина, В.И. Горбунова. – СПб.: ЭЛБИ, 2009. – 704 с.
2. Нечаева Г.И. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов / Г.И. Нечаева, И.А. Викторова. – Омск: БЛАНКОМ, 2007. – С. 188.
3. Земцовский Э.В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце / Э.В. Земцовский. – СПб.: Изд-во «Ольга», 2007. – 80 с.
4. Вершинина М.В. Морфофункциональная характеристика бронхолегочной системы при дисплазии соединительной ткани / М.В. Вершинина // Казанский мед. журнал. – 2007. – № 5 (прил.). – С.56-61. 5. Коржов И.С. Течение заболеваний верхнего отдела пищеварительного тракта у детей с дисплазией соединительной ткани /И.С. Коржов // Вопросы практической педиатрии. – 2008. – № 3. – С.25-30.
6. Городкова Е.Н. Некоторые метаболические показатели при синдроме раздраженного кишечника, ассоциированном с дисплазией соединительной ткани у детей и обонование метода его комплексной терапии: автореф. дис. … канд. наук / ГОУ ВПО «Саратовский ГМУ Росздрава». – Саратов, 2007. – 24 с.
7. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков / под ред. Н.П. Шабалина. – М.: МЕДпресс-информ, 2009.
8. Beaumont S.L. Adolescent-parent verbal conflict: The roles of conversational styles and disgust emotions / S.L. Beaumont, S.L. Wagner // J. Language and Social Psychology. – 2004. – № 23. – P. 338-368.
9. Онуфрийчук Ю.О. Распространенность фенотипических проявлений дисплазии соединительной ткани у уроженцев различных климато-географических регионов / Ю.О. Онуфрийчук // Казанский мед. журнал. – 2007. – №5 (прил.). – С. 24-25.

В последнее время пристальное внимание педиатров привлекает проблема недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) [1,2]. Это связано с тем, что именно врожденные и наследственные аномалии соединительной ткани могут служить основой развития многих патологических состояний у детей, оказывать негативное влияние на течение соматических заболеваний [3,4]. Однако клинические проявления НДСТ столь многолики и разнообразны, что врач иногда не может видеть за частными ее проявлениями

наличия системной патологии [5,6,7]. Именно прогредиентный характер течения многих диспластических изменений у детей заставляет рассматривать данное состояние как высокий фактор риска развития различных заболеваний, разрабатывать методы ранней диагностики, совершенствовать систему прогнозирования развития и течения НДСТ, ассоциированных с ней заболеваний [8,9].

Цель исследования: Изучить частоту встречаемости недифференцированной дисплазии соединительной ткани и причины ее несвоевременной диагностики у детей пубертатного возраста.

Установить выраженность клинических проявлений недифференцированной дисплазии соединительной ткани в пубертатном возрасте у детей с наследственной предрасположенностью и нарушениями внутриутробного развития.

На наличие дисплазии соединительной ткани были обследованы 236 детей пубертатного возраста. Согласно международной фенотипической шкалы M.J. Glesby (1989), НДСТ зарегистрирована у 111 детей, что составило 47,0 %.

Среди признаков НДСТ наиболее часто встречались астенический тип телосложения – 66,1 %, сколиоз позвоночника – 57,6 %, гипермобильный суставной синдром – 52,5 % и положительный симптом «большого пальца».

В то же время, менее чем у 30 % детей с НДСТ обнаруживались прямая спина, высокое арковидное небо, множественные пигментные пятна на коже.

Важно отметить тот факт, что при тщательном изучении амбулаторных карт, выписок из историй болезни и других медицинских документов указание на наличие НДСТ было обнаружено только у 31 ребенка из 111 детей, у которых в ходе проведенного нами исследования была выявлена данная патология. Таким образом, можно констатировать, что в 72,1 % случаев диагноз НДСТ у детей не был своевременно установлен.

Мы попытались установить причины, вследствие которых наличие НДСТ у детей не было своевременно диагностировано. Для решения поставленной задачи были тщательно изучены условия, при которых был поставлен диагноз НДСТ.

Диагноз НДСТ в большинстве случаев (48,3 %) был установлен в период пребывания ребенка в стационаре, у 29,0 % детей – в поликлинике. Минимальное количество случаев диагностики НДСТ зарегистрировано в ходе медицинских осмотров и в случае самообращения родственников ребенка в медицинские учреждения, 12,9 % и 9,6 % соответственно.

Создавшуюся ситуацию с низкой выявляемостью НДСТ у детей, по-видимому, можно объяснить низкой информированностью родственников ребенка о ее клинических проявлениях и недостаточным вниманием врачей педиатров в области диагностики данной патологии.

Было произведено анкетирование 56 матерей детей с диагностированной НДСТ.

В ходе анкетирования установлено, что выявленные признаки НДСТ в 93,4 % случаев родители ребенка относили не к наличию системной патологии, а к фенотипическим признакам, передающимся по наследству, указывая, что данный признак характерен для дедушек, бабушек и других родственников и не требует медицинского вмешательства.

Таким образом, полученные данные указывают на необходимость проведения широкой просветительской работы среди населения, направленной на повышение информированности о фенотипических проявлениях дисплазии соединительной ткани, высоком риске развития на ее фоне заболеваний сердца, почек, желудочно-кишечного тракта и т.д. у детей.

В настоящее время среди причин, способствующих развитию НДСТ, значительное внимание уделяют наследственной предрасположенности, неблагоприятным факторам внутриутробного развития ребенка.

Однако дифференцированный подход к оценке значимости каждого из перечисленных факторов в развитии данной патологии не осуществлялся. Наличие наследственной отягощенности по НДСТ было проанализировано у 76 детей из 111 находившихся под нашим наблюдением.

В 35 случаях полное обследование родственников ребенка провести не удалось. Признаки НДСТ у родственников ребенка обнаружены в 42 случаях, что составило 55,2 %. В ходе дальнейшего изучения полученных результатов была произведена оценка тяжести НДСТ по методике Л.Н.

Фоминой (2000) с учетом отсутствия и наличия наследственной предрасположенности к НДСТ.

Выявлено, что у детей с отягощенной наследственностью тяжелые формы НДСТ встречались значительно чаще, чем при ее отсутствии. В группе с отягощенной наследственностью тяжелая форма НДСТ зарегистрирована в 37,7 % случаев, на фоне неотягощенной наследственности – у 29,8 % детей (р0,05).

В то же время, наличие гестоза у матери ребенка в период беременности приводило к существенному увеличению тяжести НДСТ.

На фоне отягощенной наследственности по НДСТ у ребенка развитие гестоза у матери в ходе гестации увеличивало выраженность НДСТ с 18,9±1,4 баллов до 30,2±1,8 баллов (р

Источник: https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=26976

Врач Фролов
Добавить комментарий